تؤثر الطفرة على بنية ونشاط المورثة حيث تؤثر فى تركيبها الكيميائي فعلى سبيل المثال الطفرات الموضعية تحدث تغيرات على مستوى البروتين المشكل وبذلك تحدث تغيرات تتعرض لها المورثة المسؤولة عن إنتاج الخضاب الدموي HbA كما تعمل الطفرة ايضا على تغير الساكنات و تنوعها الوراثي حيث تعمل على ظهور حليلات جديدة مما يجعلها احد اسباب تغير البنية الوراثية للساكنة
