مرض الفينيل كيتون يوريا هو مرض جيني يحدث نتيجة وجود خلل في أيض حمض فينيل الأمين، ولا يستطيع الجسم تكوين الإنزيم المسئول عن تكسير هذا الحمض لتراكمه في الدم ووصوله للمخ مما يسبب خللاً به، كما يتم تراكمه وإخراجه مع البول مما يجعل رائحته مميزة.
وتظهر أعراضه علي الأطفال في غضون شهور بعد ولادتهم علي هذا الشكل:
- نقص في الإدراك العقلي.
- تأخر في النمو.
- اضطرابات نفسية واجتماعية.
- نقص التركيز وفرط النشاط.
- ضعف تكوين العظام وصغر حجم الدماغ.
- مشاكل عصبية كالتشنجات.
- طفح جلدي (إكزيما).
- وجود رائحة عفن في نفس الطفل، وبوله، وجلده بسبب تراكم حمض الفينيل أمين عليهم.
